被称为生物信息学的计算机科学领域被用来分析全基因组测序数据。这涉及到算法、管道和软件开发，以及基因组数据的分析、传输和存储/数据库开发。
一个典型的全基因组测序工作流程包括以下步骤:
质量控制和数据整理;
基因组组装和/或变体调用;而且
post-assembly分析。
下一代测序平台产生的数据量是巨大的。收集的数据不仅关系到DNA测序结果，还关系到测序性能，以协助检测错误或重复测序。这就带来了数据管理和存储问题。此外，还需要专门的软件和快速计算系统来处理这些巨大的数据。专业、训练有素的生物信息学家对分析下一代测序产生的数据，以及精准医疗的持续成功和增长至关重要。
